背景概述：
原发性玻璃体视网膜淋巴瘤（PVRL）作为最常见的原发性眼内淋巴瘤（PIOL）的一个亚型，是一类罕见的致命性眼部恶性肿瘤，同时也是原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）中较少见的一类，约56%~90% PVRL患者同时或者最终发生中枢神经系统（CNS）病变，临床治疗预后差，故而早期诊断、早期治疗极为重要。
约66-88% 的PVRL病例中存在髓样分化初级反应基因88（MYD88）的致癌突变，该突变将氨基酸 265位的亮氨酸突变为脯氨酸。且MYD88 L265P 是一种致癌突变，在非肿瘤性增殖中不存在，因此可通过检测该位点的突变情况辅助鉴别PVRL。
 
产品优势：
1. 核酸快速免提取技术：
眼内液样本量有限，不适用于常规核酸提取方法，采用高温裂解免提取技术，核酸模板损失少，提高检测灵敏度。
2. 检测平台优势：
① 高灵敏度
    依靠数字PCR检测平台的的高灵敏度，适合运用于眼内液这类稀少的珍贵样本和稀有突变的检测。
② 绝对定量
在同一管中检测突变型和野生型，根据泊松分布计算各自拷贝数从而得到等位基因频率，可直接反映受检样本的肿瘤细胞含量。
 
产品性能：
 

产品名称	人MYD88基因L265P突变检测试剂盒（数字PCR法）
包装规格	24人份/盒
样本类型	眼内液（包括玻璃体、房水）
检测下限	突变率5 ‱

 
临床应用：
本试剂盒通过筛查MYD88基因L265P突变人群，可作为PVRL的辅助诊断技术，从而显著提高患者的生存率。
 

不同浓度梯度掺比混合质粒
通道	1%	0.5%	0.1%	0.05%	0%
FAM/copies	94.7	48.7	10.2	5.1	0.0
VIC/copies	10793.7	10223.1	10645.2	10262.2	10586.5

检测结果展示：