产品定位:
TPMT等位基因变异与酶活性低和硫嘌呤的药理作用有关。NUDT15基因中导致其功能丧失的等位基因在亚洲人和西班牙裔中很常见,其可降低活性硫嘌呤核苷酸代谢产物的降解。TPMP与NUDT15在影响硫唑嘌呤个体耐受方面存在协同作用。研究显示,存在任一基因杂合突变者对药物耐受度为正常患者的50-90%;两基因均存在杂合突变者对药物耐受度为正常患者的30%-50%;存在任一基因的双等位基因均突变者对药物耐受度为正常患者的5-10%。FDA已批准在6-巯基嘌呤、6-硫鸟嘌呤和硫唑嘌呤的药品说明书中增加在用药前进行TPMT基因多态性检测的建议,2018年CPIC指南推荐了基于TPMT和NUDT15基因型来调整巯基嘌呤的用药剂量。
人TPMT和NUDT15基因多态性检测试剂盒采用多重PCR-荧光探针技术,用于从病人外周血提取的基因组DNA中,检测TPMT(rs1800462, G238C、rs1800460,G460A、rs1142345,A719G)和NUDT15(rs116855232,C415T)基因型,可用于硫唑嘌呤、巯基嘌呤类用药指导。
产品特点:
准确:与一代测序结果符合率大于99%。
快速:完成整个实验流程仅需2小时。
灵敏:最少只需10 ng模板DNA,准确性高,特异性强。
防污染:引入dUTP-UNG酶体系,有效防止污染发生。
临床应用:
本试剂盒使用方便、检测耗时短、特异性好,临床上适用于急性白血病化疗、器官移植及自身免疫性疾病治疗患者的用药指导,如6-巯基嘌呤用于儿童急性白血病的维持治疗,硫唑嘌呤用于治疗类风湿性关节炎和克罗恩病等。